新生兒疾病篩查是通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致生長、智力發(fā)育障礙甚至死亡。

　　隨著現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展，診療技術(shù)的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。臨床上每一百個新生兒約有4-6個有先天缺陷，這些缺陷有一些全然是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環(huán)境的多因子異常。

     一般來說，所有出生72小時(哺乳至少6～8次)的嬰兒需進行新生兒疾病篩查，通過采集足跟血來進行檢測。目前我國規(guī)定新生兒疾病篩查項目有：先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)和聽力障礙三種。