唐氏篩查是在早中孕期抽取母親的外周血，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度等生化標志物，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項信息，計算出胎兒有染色體異常的風險系數(shù)。

　　每個孕婦都要做唐氏篩查么?

　　唐氏綜合征的發(fā)生是受精卵早期細胞分裂錯誤或生殖細胞(精子或卵子)分裂錯誤導(dǎo)致的，僅有5%以下的唐氏綜合征的發(fā)生與父母染色體結(jié)構(gòu)異常(如易位)有關(guān)。也就是說，不管是否有家族史，每位孕婦都可能孕育唐氏綜合征患兒。

　　唐氏篩查可篩檢出60%-80%的的唐氏綜合征患兒。同時，還可以預(yù)測18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷的風險，對于性染色體異常和結(jié)構(gòu)異常、以及某些妊娠并發(fā)癥(例如子癇前期)的早期預(yù)測還有一定的價值。因此，建議每位孕婦都應(yīng)該做唐氏綜合征檢查。

　　唐氏篩查的最佳時間是什么時候?

　　早唐：抽血+B超NT檢查(抽血孕9-13+6周、NT檢查孕12-13+6周)，檢出率85%左右;

　　中唐：抽血(孕14-20+6周，最佳孕周16-18周)，檢出率在65-75%;

　　綜合篩查：早唐+中唐(需在同一家醫(yī)院完成)，檢出率在90-95%。

　　早唐和中唐哪個更準確?

　　不管是早唐還是中唐，都只是檢測胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的概率，并不能確診。通常以“檢出率”和“假陽性率”來評價某一個篩查手段。檢出率高且假陽性率低是一個好的篩查手段的標準。從國內(nèi)目前開展的情況來看，早唐的檢出率高于中唐，假陽性率低于中唐。早唐的檢出率在85%左右，中唐的檢出率在65-75%，假陽性率在5-8%。

　　如果唐篩的風險值超過設(shè)定的切割值，就會被定義為高風險，醫(yī)生一般會建議你進行羊膜腔穿刺，以進一步確診。

　　早唐已通過還需要做中唐么?

　　早唐和中唐都是主要針對唐氏綜合征的風險進行篩查，根據(jù)篩查策略的不同，做法有所差異。

　　如果進行單次篩查，做了早唐就不需要做中唐了;如果采取早中孕聯(lián)合篩查策略，做了早唐之后還需要做中唐，然后再計算出聯(lián)合風險。

　　既然中唐檢出率不高，為什么還要做呢?

　　如果不做中唐篩查，僅用孕婦年齡超過35歲作為篩查手段，唐氏綜合征的檢出率只有30%。雖然中唐篩查的檢出率并不如大家期望的那么高，但是比不做篩查還是要好很多。

　　雙胞胎是不是沒法做唐篩?

　　不建議單獨通過母體血清學(xué)指標(如中唐)評估雙胎的唐氏風險，但早孕期結(jié)合每個胎兒的超聲標記再加上母體的血清學(xué)指標進行的早期唐氏篩查是有價值的，雙胎NT加血清學(xué)篩查的檢出率為75-80%，假陽性率為5%左右。

　　唐氏篩查提示臨界風險怎么辦?

　　不同的篩查方式會提示不同的風險分類，某些篩查策略僅有低危和高危之分，高危建議進行有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷(如羊水穿刺)。某些篩查策略結(jié)果有臨界風險，這種情況應(yīng)咨詢你的產(chǎn)檢醫(yī)生，必要情況進行聯(lián)合篩查策略或根據(jù)超聲標記物重新計算風險。

　　35歲就不能做唐篩了，一定要做羊膜腔穿刺嗎?

　　35歲屬于年齡高風險，我國的母嬰保健法規(guī)定，年齡大于35歲的孕婦建議直接行產(chǎn)前診斷(如羊水穿刺等)來確診是否懷有唐氏綜合征患兒。

　　可否用無創(chuàng)DNA代替唐氏篩查?

　　1)目前無創(chuàng)胎兒DNA檢測僅針對21、13、18號染色體的非整倍體，而唐氏篩查還對其他染色體的非整倍體及部分染色體結(jié)構(gòu)異常有一定的篩查作用;

　　2)唐篩中的某些血清學(xué)指標，與某些妊娠期并發(fā)癥的發(fā)生相關(guān)，對妊娠并發(fā)癥(如子癇前期等)有早期預(yù)測的價值。

　　無創(chuàng)胎兒DNA檢查與羊穿的區(qū)別?

　　無創(chuàng)胎兒DNA檢查目前屬于唐氏高級篩查，通過檢查采集孕婦外周血，提取游離的來自胎兒的DNA，采用新一代高通量測序結(jié)合生物信息學(xué)分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。盡管無創(chuàng)dna對于唐氏綜合征的檢出率大約為99%，假陽性率不到1%。但僅針對21-三體綜合征，18-三體綜合征和13-三體綜合征三種染色體疾病，對其他染色體的數(shù)目異常及染色體中的嵌合體型、易位型等結(jié)構(gòu)異常無法診斷。

　　羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的金標準。羊膜腔穿刺術(shù)(羊穿)就是從羊水細胞中獲取胎兒細胞進行培養(yǎng)，直觀的看到胎兒的染色體，發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。如果無創(chuàng)dna檢查結(jié)果為高危風險，仍建議進行羊膜穿刺。

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