大家好，我是章均，專業(yè)擅長于產(chǎn)前篩查、診斷、遺傳狀態(tài)檢測。

不是說唐篩高風險，做了穿刺就好了嗎？怎么穿刺結果還是說不清呢？胎兒到底有沒有問題呢？

如果有準媽媽做了羊穿，結果拿到的報告上寫著寶寶可能有異常、也可能沒問題；幾張羊水報告還不一樣的時候，肯定會抓狂。其實不光準媽媽會抓狂、臨床醫(yī)生也很想直接暈過去拉倒；很想把實驗室的工作人員拉出來好好較量較量，你們到底在干嘛？出得什么坑人的破報告！

實驗室的兄弟們也是一肚子委屈！你知道我又是分瓶培養(yǎng)、又是原位培養(yǎng)、又是低強度、高強度再次培養(yǎng)、又做數(shù)據(jù)對比、又做重復對比、基因型分類，加了多少班，多做了多少工作、掉了多少根頭發(fā)嗎？就為這一個，花了十倍百倍的功夫，我容易嗎……我？

誰都想把嵌合體查清楚、說清楚。可是嵌合體就像宇宙中的黑洞一樣，只能通過蛛絲馬跡去推測他，沒有辦法看清楚他。

當一個人身體內有兩種或兩種以上不同的基因型的時候，我們稱之為嵌合體。器官移植就是一種典型的嵌合體，因為被移植的器官和身體其他部分不是一個人的來源，兩者的基因（型）不一樣。器官移植是主動形成的嵌合體。比如當我們知道一個人做了骨髓移植，就不會考慮通過抽血查基因了，因為他的血液細胞來自于骨髓、來自于另一個人，和他的身體主要部分不一樣。

對胎兒來說，嵌合體有很多發(fā)生機制。比如一開始孕婦懷的是雙胞胎，在發(fā)育過程中，兩個胚胎融合到一起去了。你長成左半邊身體，我長右半邊身體，大家湊個整的，這是嵌合體。也有可能胚胎早期正在生長中的某個細胞發(fā)生的突變，而這個細胞正好是用來長肝臟的，于是這個人的肝臟和其他部分就不一樣，整個人就成為嵌合體了。

與器官移植這種嵌合體相比，自然形成的嵌合體在診斷上的最大困難在于，我們沒有辦法知道嵌合體細胞究竟有多少，到底在哪里。不同細胞之前有可能排列得像五花肉那樣，只取其中一部分來看，永遠沒有辦法知道其他幾層是個什么情況。假如有一個唐氏綜合征嵌合體的患者，他的21三體細胞比例只有1%，可是這1%全在腦子里面，那么他依然會出現(xiàn)智力方面的異常。

在產(chǎn)前診斷的時候，我們沒有好的辦法去觀察胎兒智力、發(fā)育等各方面有沒有異常，所以嵌合體的后果僅能依靠羊水和臍帶血的化驗結果去推測。

羊水和臍帶血相比，羊水是混合物，能夠給我們提供相當豐富的不同組織來源的細胞。有胎兒各個胚層發(fā)育過程中脫落的細胞，各種代表都有，這是好事。但是羊水中也有羊膜脫落細胞等這些屬于胎兒附屬物的細胞，這是壞事兒，因為胎盤之類的胎兒附屬物，最后生完了就不要了，有沒有異常沒關系。很郁悶的地方在于，哪些才是胎兒細胞，我們分不開。而臍帶血就過于單一了，只能代表血液系統(tǒng)里面的少量幾種細胞的基因狀態(tài)，沒法代表全身。

除此以外，每個檢測技術也有各自不同的適用范圍，面對嵌合體常常會出現(xiàn)不同的結果，也給分析增加了困難。以下簡單做個對比。

問：異常細胞嵌合比例越低，異常的可能性越低？

答：基本上是的，但不完整。因為我們檢查的只是部分細胞，并不具有全面的代表性，所以后面還得加半句，即使異常比例很低，亦不能完全排除異常局部器官、組織中異常細胞數(shù)量較多而導致疾病的可能性。

問：羊水異常、臍血正常就沒事了？

答：不完全對，臍血正常時，胎兒異常的風險降低了，但不是就沒事了；羊水包含了胎兒和不是胎兒的成分，臍血只包含胎兒的一部分。所以，臍血異常，那就是坐實了胎兒存在異常細胞；反過來，臍血正常，胎兒其他組織依舊可能異常，但畢竟風險比臍血也異常時低得多。

問：羊水的不同結果、臍血的不同結果不一樣，哪里錯了？

答：都沒錯，每個技術的針對范圍不一樣，檢測的項目越多，越能幫助我們接近真像。

問：胎兒嵌合體檢查，哪個方案獲得的比例最準確？

答：羊水：高密度SNP的CMA>FISH>核型>QF；臍血：FISH>高密度SNP的CMA>核型>QF。

問：羊水嵌合時怎么辦？

答：更全面的染色體檢查，包括芯片、FISH、臍血檢查等，還是有價值的。越多證據(jù)表明異常嵌合比例低時，真實情況為低比例的可能性越高。高比例異常嵌合，兇多吉少，但也不能完全排除胎兒比例相反的可能性；低比例異常的，不能完全排除異常，如果想嘗試生育的，可以考慮超聲、MR等觀察，但需告知很多異常在產(chǎn)前不會有癥狀。

最后還是勸那些羊穿結果不理想的孕媽，雖然很痛，但長痛不如短痛，越等胎兒越大，引產(chǎn)帶來的身心傷害也越大，下一次備孕前，做好產(chǎn)前診斷，將胎兒異常的可能性降至最低。

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